導(dǎo)讀：血小板計(jì)數(shù)≥450×10?/L。骨髓檢查顯示成熟巨核細(xì)胞增殖。排除其他髓系腫瘤（如真性紅細(xì)胞增多癥、慢性髓性白血病、骨髓增生異常綜合征等）。存在JAK2、CALR或MPL基因突變。
血小板增多癥的診斷需要綜合多種檢查方法和臨床表現(xiàn)來確定。
1.血常規(guī)檢查
血小板計(jì)數(shù)：血小板計(jì)數(shù)≥450×10?/L是診斷血小板增多癥的重要依據(jù)。
排除假性血小板增多：通過外周血涂片檢查確認(rèn)血小板計(jì)數(shù)的準(zhǔn)確性，排除因非血小板結(jié)構(gòu)被誤計(jì)為血小板的情況。
2.排除其他疾病
繼發(fā)性血小板增多：評估是否存在感染、炎癥、組織損傷、惡性腫瘤等可能導(dǎo)致血小板增多的其他原因。
鐵代謝檢查：檢測鐵蛋白和鐵相關(guān)指標(biāo)，排除缺鐵性貧血引起的反應(yīng)性血小板增多。
3.骨髓檢查
骨髓穿刺和活檢：觀察骨髓中巨核細(xì)胞的數(shù)量和形態(tài)，原發(fā)性血小板增多癥患者通常表現(xiàn)為巨核細(xì)胞數(shù)量增多。
4.基因檢測
JAK2、CALR、MPL突變：約80%的原發(fā)性血小板增多癥患者存在這些基因突變。
其他突變：檢測TET2、ASXL1等其他相關(guān)基因突變。
5.其他檢查
炎癥標(biāo)志物：檢測C反應(yīng)蛋白（CRP）、紅細(xì)胞沉降率（ESR）等炎癥標(biāo)志物，幫助區(qū)分反應(yīng)性血小板增多。
血栓風(fēng)險評估：評估患者的血栓風(fēng)險，包括年齡、既往血栓病史、心血管疾病風(fēng)險因素等。
根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）2008年標(biāo)準(zhǔn)，原發(fā)性血小板增多癥的診斷包括以下主要標(biāo)準(zhǔn)：
血小板計(jì)數(shù)≥450×10?/L。骨髓檢查顯示成熟巨核細(xì)胞增殖。排除其他髓系腫瘤（如真性紅細(xì)胞增多癥、慢性髓性白血病、骨髓增生異常綜合征等）。存在JAK2、CALR或MPL基因突變。
總之，血小板增多癥的診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測結(jié)果，必要時進(jìn)行骨髓檢查以明確診斷。
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