導讀：診斷與鑒別診斷：基因檢測是MPN診斷的重要依據，尤其是WHO 2016診斷標準中，JAK2、CALR、MPL突變是ET診斷的主要標準之一。
血小板增多可能與多種血液疾病相關，為明確病因、輔助診斷及指導治療，通常需要進行以下基因檢測：
1.JAK2基因突變檢測
檢測意義：JAK2 V617F突變是原發性血小板增多癥（ET）、真性紅細胞增多癥（PV）和原發性骨髓纖維化（PMF）中最常見的驅動突變，約50%-60%的ET患者攜帶此突變。
臨床價值：JAK2突變檢測有助于區分原發性與繼發性血小板增多，指導靶向治療（如JAK抑制劑蘆可替尼的使用）。
2.CALR基因突變檢測
檢測意義：CALR突變是繼JAK2突變后第二常見的驅動突變，約占ET患者的20%-30%，常見于JAK2陰性患者。
臨床價值：CALR突變與JAK2突變互斥，檢測有助于進一步明確分子分型，指導治療選擇。
3.MPL基因突變檢測
檢測意義：MPL W515L/K突變是ET的驅動突變之一，約占ET患者的3%-5%。
臨床價值：MPL突變與JAK2、CALR突變互斥，檢測有助于完善分子分型，指導靶向治療。
4.BCR-ABL1融合基因檢測
檢測意義：BCR-ABL1融合基因是慢性髓性白血病（CML）的標志性突變，CML患者常伴有血小板增多。
臨床價值：檢測BCR-ABL1有助于排除CML，避免誤診為ET或其他MPN。
5.其他相關基因檢測
TET2、ASXL1、DNMT3A等基因突變檢測：這些基因突變常見于骨髓增生異常綜合征（MDS）或MDS/MPN重疊綜合征，可能伴有血小板增多。
SF3B1、SRSF2等基因突變檢測：有助于診斷MDS相關疾病，尤其是伴有血小板增多的病例。
基因檢測的臨床應用
診斷與鑒別診斷：基因檢測是MPN診斷的重要依據，尤其是WHO 2016診斷標準中，JAK2、CALR、MPL突變是ET診斷的主要標準之一。
預后評估：基因突變類型與患者的預后相關，例如JAK2突變患者血栓風險較高，CALR突變患者預后相對較好。
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